着床前診断
着床前診断（PGT: preimplantation genetic testing)
着床前診断とは、体外受精で得られた胚を移植する前に、受精卵の段階で染色体や遺伝子の検査することです。
着床前診断の種類
PGT-A
PGT-A（着床前胚染色体異数性検査: Preimplantation genetic testing for aneuploidy）は、受精卵の染色体の数の異常を調べる検査です。
受精卵には遺伝情報を含む染色体（1つの細胞に23ペア46本）が入っていますが、染色体の数が少ない場合や多い場合には着床しなかったり、流産してしまうことが大半であることがわかってきました。PGT-Aにて受精卵の染色体の数に異常がないかを検査することで、流産率の低下や、妊娠成功率の向上が期待されます。
PGT-SR 着床前染色体構造異常検査
体外受精によって得られた受精卵の細胞の一部を採取し、流産しにくい染色体構造変化のない胚（またはバランスの取れた胚）を判定し、妊娠成功の可能性を高めるための検査です。
PGT-SRについて
染色体構造異常（Structural Rearrangements）とは、遺伝物質を含む染色体の構造異常により大きさや配列が正常な状態から変化した状態です。ご夫婦のどちらかが染色体構造異常の保因者では、染色体構造に問題が認められる胚が生成される確率が高く、妊娠に至ることが難しく、重篤な合併症をもつ子どもが生まれる可能性があります。
染色体構造異常の保因者では、PGT-SR検査をすることにより健康な妊娠を確立する可能性を高める胚の特定に役立ちます。PGT-SRは、かつて着床前診断（PGD）と呼ばれていました。
着床前診断の種類
PGT-A ／ Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy
胚の染色体の数を調べる検査です。染色体数に過不足がある胚を異数性肧と呼び、反復ART不成功や流産の原因とされています。
PGT-SR ／ Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements
染色体構造異常を調べる検査です。習慣性流産、染色体構造異常の方が対象で、染色体の構造異常を検査し移植後の流産予防に努めます。
PGT-M ／ Preimplantation Genetic Testing for Monogenic
遺伝病を調べる検査です。特定の遺伝性疾患をもつお子さまが生まれる可能性があるご夫婦が対象で、疾患が発症しない胚かを調べ移植します。
着床前遺伝子検査（PGT)
PGTまたは着床前遺伝子検査は着床前遺伝子スクリーニング（PGT-A)と着床前遺伝子診断（PGT-M)のことを言います。PGT-Aでは染色体の総数や異常な配置を検査します。PGT-Mでは女性もしくは男性パートナーの持っている特定の遺伝子異常（嚢胞性線維症やテイ・サックス病など）を検査することができます。通常、遺伝子又は遺伝的な情報は染色体上に配置されていて、皆23組の染色体を持っています。1セットの染色体は卵子から、もう１セットの染色体は精子からつくられます。受精後に受精卵はこの２セットの染色体がぴったりと重なり合うように23組の染色体を配置することが必要です。年齢とともに、卵子の中の構造も古くなり、この染色体をぴったりと重なるように配置するという仕事が若い時よりも難しくなります。この為、染色体の数が正しくない受精卵が年齢とともに増えていきます。この染色体の数が正しくない受精卵のことを遺伝子異数性異常（Aneuploidy）といいます。ダウン症はこの遺伝子異数性異常の最も有名な例で、23組の染色体に加えて21番染色体が1つ多く存在しています。21番染色体が3組あるため、２１トリソミーとも呼ばれます。着床前遺伝子スクリーニング（PGT-A)によって染色体の配置がわかるため、このような異常のある受精卵を移植する可能性を減らすことができます。着床前遺伝子スクリーニング（PGT-A)や着床前遺伝子診断（PGT-M)の正確性は約99%です。正常な染色体の受精卵を移植することで流産の可能性を大幅に減らすことができます。また、性別も判断できます。着床前遺伝子検査（PGT)は通常、採卵の5日後、又は受精卵が胚盤胞になったときに行われます。この時、受精卵にはすでにたくさんの細胞があります。胚培養士が顕微鏡とレーザーを用いて、受精卵の殻に慎重に穴をあけ、数個の細胞を取り出します。この取り出された細胞は特別な液体の中に入れられ、細胞遺伝学の検査機関に送られます。この検査機関で最新・最先端の技術を使用して受精卵の検査を行います。検査結果はクリニックに送られてきます。この検査結果を使用してどの受精卵を移植するか選択します。
着床前遺伝子診断(PGD)
着床前遺伝子診断（PGD）は、遺伝性疾患を子供に遺伝させる危険性がある方にとって、素晴らしい選択肢です。PGDは、医師と胚培養士が、胚の遺伝子構成から特定の病気を保持しているかどうかを判断することができます。
PGD検査は、染色体の異常数、染色体の破損や損傷、その他以下のような異常のスクリーニングに使用されます。
- ダウン症（トリソミー21）
- テイ・サックス病
- 血友病AおよびB
- 鎌状赤血球貧血
- ゴーシェ病
最も一般的な染色体の問題に対して女性の胚に行われるPGDは、どの胚が健康で継続的な妊娠につながる可能性が最も高いかを決定することができます。また、体外受精が原因不明で失敗した患者の場合、着床前遺伝子診断により、失敗の原因を特定するための重要な情報が得られる可能性があります。
また、PGDは性別の選択にも用いることができます。
PGDの手順
正常な染色体を持つ胚を選択的に移植することで、高い妊娠率と自然流産率の減少をもたらすことが示されています。
体外受精とPGSによる性別の選択
性別の選択は、子供の性別を選択したい患者に人気のあるオプションとなっています。着床前遺伝子スクリーニング（PGS）は、女性の子宮に移植する前に、赤ちゃんの性別を選択することを可能にします。受精後、専門医が胚の性染色体（女性ならXX、男性ならXY）を調べ、選択した性別の胚を女性の子宮に移植します。赤ちゃんの性別を選択する他の方法とは異なり、PGD/PGSは99.9%の信頼性があります。
